Pengertian Sindrom Turner
Pengertian sindrom turner
Sindrom Turner merupakan kondisi yang hanya memengaruhi wanita. Kondisi tersebut terjadi ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) absen atau rusak parsial. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tubuh yang pendek, ovarium gagal berkembang, dan cacat jantung.
Apa ciri-ciri utama orang yang menderita kelainan sindrom Turner?
Saat lahir
- Weblike neck atau leher tampak lebar dan terlihat seperti berselaput.
- Letak cuping telinga yang berada lebih rendah.
- Dada terlihat lebih lebar dengan jarak puting lebih luas.
- Langit-langit mulut tinggi dan cenderung sempit.
- Lengan mengarah ke bagian luar siku.
Mengapa sindrom Turner hanya terjadi pada wanita?
Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan salah satu kromosom X pada wanita. Kromosom adalah struktur genetik yang diturunkan secara berpasangan dari orang tua. Pria memiliki satu kromosom Y dari ayah dan kromosom X dari ibu, sedangkan wanita mewarisi kromosom X dari masing-masing orang tua.
Berapa jumlah kromosom sindrom Turner?
Berdasarkan hasil kromosom, terdapat dua tipe sindrom Turner: 1. Sindrom Turner klasik dengan hasil analisis kromosom 45,X atau 46,XiXq 2. Sindrom Turner mosaik dengan hasil analisis kromosom 45,X dengan tambahan lini sel lain seperti 45,X/46,XX; 45,X/46,X,i(X) dan 45,X/46,XY. Gambaran klinis pada sindrom Turner mosaik
Bagaimana cara mencegah sindrom Turner?
Cara mencegah sindrom turner Sindrom Turner tidak dapat dicegah. Sebab, kondisi tersebut terjadi karena kesalahan genetik acak yang berujung pada kromosom X yang hilang pada sperma atau sel telur orangtua penderita. Orangtua penderita juga tak dapat mencegah kesalahan genetik acak ini.
Siapa Penemu sindrom Turner?
Sindrom Turner terjadi pada sekitar 1 di antara 2.500 kelahiran bayi perempuan. Kondisi ini merupakan kondisi karena kelainan kromosom dan pertama kali dijelaskan oleh seorang berkebangsaan Amerika, Dr. Henry Turner pada tahun 1938.
Apa gejala sindrom Turner pada bayi yang baru lahir?
Ciri-ciri sindrom Turner yang dapat ditemukan pada saat bayi dilahirkan atau pada masa awal kelahiran, antara lain: Leher tampak lebar dan pendek. Posisi kedua telinga terlihat lebih rendah. Kelopak mata terkulai dan mata kering.
Bagaimana susunan kromosom seks sindrom Turner?
Dilansir dari Wikipedia, bahwa wanita normal memiliki kromoaom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, tetapi pada penderita sindrom turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45.
Apakah sindrom Turner bersifat steril?
Penderita sindrom Turner akan mengalami keterlambatan dalam menstruasi pertama akibat kekurangan hormon seksual, bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang, steril, bentuk leher bersayap, kelainan jantung, dan keterbelakangan mental.
Pemeriksaan apakah yang dilakukan untuk memeriksa sindrom Turner?
Salah satu cara yang dapat dilakukan untuk mendeteksi sindrom Turner pada masa kehamilan adalah melalui pemeriksaan sampel cairan ketuban. Prosedur ini dikenal dengan nama amniocentesis. Amniocentesis biasanya dilakukan setelah kehamilan berusia 14 minggu.
Wanita yang menderita sindrom Turner apakah bisa hamil?
Sulit Hamil Wanita dengan riwayat sindrom Turner akan mengalami kesulitan hamil. Hal ini dikarenakan ovarium tidak berkembang dengan baik sehingga menyebabkan waktu menstruasi pertama mereka alami lebih lama. Bahkan terkadang, wanita dengan sindrom Turner tidak mengalami menstruasi.
Apakah sindrom Turner mengalami mutasi Gonosom?
Sindrom Turner merupakan salah satu kelainan pada manusia akibat mutasi kromosom. Sindrom ini disebabkan oleh monosomi pada gonosom (aneuploidi) tepatnya pada gonosom X, sehingga penderitanya memiliki 45 kromosom yaitu 44 autosom + 1 gonosom X dan hanya terjadi pada perempuan.
Pada sindrom Turner dapatkah memiliki anak?
Kehamilan Alami Peluangnya Sangatlah Kecil Hal yang dapat menyebabkan penderita sindrom ini sulit hamil dan berisiko tinggi mengalami infertilitas. Berdasarkan studi yang diterbitkan dalam jurnal Fertility and Sterility, kehamilan secara alami hanya dapat terjadi pada sekitar 2% wanita dengan sindrom ini.
Apa penyebab sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah kelainan genetik langka yang hanya terjadi pada 1 dari setiap 2.500 kelahiran bayi perempuan. Sindrom Turner disebabkan oleh kelainan genetik akibat hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X pada perempuan. Kelainan genetik ini tidak diturunkan dan belum diketahui penyebabnya.
Apa saja jenis sindrom?
Macam-macam syndrome tersebut akan dibahas dibawah ini.
- Syndrome Down. Menurut para ahli, pada umumnya manusia normal memiliki total 46 kromosom yang diwariskan oleh ayah dan ibu.
- 2. Syndrome Turner. ...
- 3. Syndrome Jacob. ...
- 4. Syndrome Patau. ...
- Syndrome Klinefelter. ...
- 6. Syndrome Edwards. ...
- 7. Syndrome Cotard. ...
- Syndrome Kleptomanie.
Apa yang dimaksud dengan penyakit sindrom?
Sindrom, dalam ilmu kedokteran dan psikologi, adalah kumpulan dari beberapa tanda dan gejala kinis yang sering berhubungan dan muncul bersamaan, serta diasosiasikan dengan penyakit atau gangguan kesehatan tertentu. Istilah sindrom dapat digunakan hanya untuk menggambarkan berbagai karakter dan gejala, bukan diagnosis.
Pemeriksaan apakah yang dilakukan untuk mengetahui adanya kelainan jumlah kromosom pada sindrom Turner?
2.Amniocentesis Amniocentesis adalah pemeriksaan yang dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban dari rahim. Hal ini karena janin biasanya akan mengeluarkan sel-sel ke dalam cairan ketuban, sehingga bisa digunakan untuk mendeteksi adanya gangguan pada kromosom.
Down syndrome apakah bisa diturunkan?
Sindrom Down merupakan penyebab genetik disabilitas intelektual paling sering yang tidak diturunkan (95% tidak diturunkan, 5% diturunkan).
Jelaskan apa yang dimaksud dengan sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh kondisi kromosom yang menyerang laki-laki pada aspek fisik dan juga perkembangan kognitifnya. Sebetulnya tidak ada pemicu tertentu akan penyakit ini.
Apakah Sindrom Klinefelter bersifat menurun?
Sindrom Klinefelter terjadi akibat adanya salinan kromosom seks X tambahan. Kondisi ini terjadi secara acak pada laki-laki dan tidak diturunkan.
Post a Comment for "Pengertian Sindrom Turner"